Los psiquiatras parte clave de los asesinatos en masa

Los psiquiatras parte clave de los asesinatos en masa.

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Los psiquiatras parte clave de los asesinatos en masa

 

PSYCHIATRIC
02 de septiembre 2011
Asociación Americana de Psiquiatría

fuente: http://psychnews.psychiatryonline.org

NOTICIAS DE LA COMUNIDAD

Los psiquiatras parte clave de los equipos de crisis A raíz de los asesinatos en masa en Noruega

Aaron Levin






Psiquiatras noruegos unirse a un esfuerzo nacional para ayudar a su país a recuperarse después del atentado de julio y tiroteos.

El bombardeo de un edificio del gobierno en Oslo, seguida por los tiroteos en un campamento para jóvenes en la isla de Uta ¸ ya el 22 de julio dejó 77 muertos noruegos, muchos más heridos, y toda una nación en estado de shock tras el peor desastre allí desde la Segunda Guerra Mundial .
Psiquiatras de Noruega y los profesionales de salud mental respondió de inmediato al evento, cuyos efectos se espera que se sentirá durante años.
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Tono Skjerven, MD, presidente de la Asociación Psiquiátrica de Noruega, dice que la asociación y otros grupos médicos y las autoridades de salud hará un seguimiento con los supervivientes, sus familias y sus ayudantes durante muchos años después de los trágicos tiroteos y bombardeos en Noruega en junio.

La siguiente es una entrevista por correo electrónico, ligeramente editado para mayor claridad y duración, con tono Skjerven, MD, presidente de la Asociación Psiquiátrica de Noruega, hablando de las consecuencias de los asesinatos. Ella es también jefe del Departamento de Tratamiento de Trauma en el Hospital Modum Bad Psiquiátrica en Vikersund.
Ha habido una apertura increíble, la empatía y el cuidado entre los jóvenes que estuvieron expuestos a la horrible matanza en la UTA ya ¸. La motivación para seguir adelante y luchar por la democracia y la apertura en la sociedad ha sido constante y abrumador.
La sensación de irrealidad reportado por algunas personas poco después es, desde una perspectiva de trauma, parte de una respuesta normal de protección, poco después de eventos traumáticos.Nosotros todavía no tenemos toda la información detallada para saber si esta es una respuesta típica de los jóvenes.
Sí, hubo psiquiatras y psicólogos en los equipos de emergencia y en los servicios de urgencias de los hospitales más grandes, y muchos de ellos también firmaron voluntariamente. Se comenzó a organizar los primeros auxilios psicológicos y pidió más ayuda inmediatamente después de la palabra de la masacre fue transmitido.
Una vez que supimos de la magnitud de los daños, se distribuyó una carta electrónica a todos nuestros miembros, llamando a su disponibilidad para servir a las víctimas cuando llegaron a los hogares. Les pedimos que coopere con los equipos de primeros auxilios y la crisis que existen en todos los municipios y para orientar a estos equipos.
Estamos trabajando intensamente en estrecha colaboración con la Asociación Médica de Noruega y con un grupo de expertos designado por las autoridades sanitarias noruegas en relación al seguimiento de las víctimas y sus familiares y otras personas involucradas en la tragedia.
Este trabajo continuará durante mucho tiempo, tanto por las autoridades sanitarias y los equipos de crisis locales y los servicios de salud.
Dos semanas después de la masacre, hubo reportes de una mayor demanda de ayuda psiquiátrica, tanto para la hospitalización y tratamiento ambulatorio.
Profesionales de salud mental se encuentran en el reloj, en particular, de retraumatización en algunos grupos vulnerables como los inmigrantes procedentes de zonas de guerra, las personas mayores que han experimentado la Segunda Guerra Mundial, y otros.
Inmediatamente después de los acontecimientos, un hotel en Sundvollen, situado cerca de Uta ¸ ya, estableció un centro de acogida para las víctimas y sus familias. Ayudantes voluntarios y profesionales se ofrecieron sesiones informativas y de seguimiento en Sundvollen de los trabajadores de la salud y miembros del clero.
Los estados del Código Penal noruego que cada hombre o mujer que cometa un delito en un estado de psicosis, “inconsciencia” (este último significado sumamente preocupado por la conciencia), o retraso mental grave se consideran inexplicable. En tal caso, la persona puede ser condenada a la atención obligatoria de la salud mental.
Los que se compruebe que han sido o psicóticos o “inconsciente” durante el tiempo de sus acciones no pueden ser condenados a prisión, independientemente de la gravedad del crimen fue.
El tribunal siempre basar su juicio en un informe pericial rendido por dos psiquiatras forenses independientes designados por el tribunal antes del juicio. Ellos hacen un examen exhaustivo psiquiátrica del acusado, incluyendo las pruebas neuropsicológicas, si es necesario.
Los psiquiatras forenses también personalmente siga estos ensayos de principio a fin, escuchar los testimonios y la observación de la parte demandada con el fin de presentar sus conclusiones y el juicio ante el tribunal, tanto verbalmente como por escrito.
Apreciamos sinceramente la simpatía de nuestros amigos de todo el mundo. Como un evento traumático, la masacre en la UTA ¸ ya es de un carácter muy especial, y no sabemos todavía qué consecuencias pueden tener para las víctimas y sus familias, y para toda nuestra sociedad.





El sitio Web de la Asociación Psiquiátrica de Noruega es <www.legeforeningen.no/id/11961 >.2_2.inline-gráfico-1.gif

“Sales de baño” intoxicación

 

 

CORRESPONDENCIA

“Sales de baño” intoxicación

N Engl J Med 2011; 365:967-968 / 08 de septiembre 2011
ARTÍCULO

Para el Editor:

El abuso de sustancias psicoactivas “sales de baño” (PAB) se ha convertido en lugar común, y los pacientes con sobredosis de PAB está presentando a los servicios de urgencias con mayor frecuencia. 1 El ingrediente principal de las drogas sintéticas de diseño de estas sales de baño, que no están vinculados a ninguno de higiene producto, es methylenedioxypyrovalerone (MDPV). MDPV está relacionada estructuralmente con los compuestos pirovalerona y α-pyrrolidinophenone que inhiben la recaptación de dopamina noradrenalina-y por lo tanto actúan como estimulantes del sistema nervioso. 2,3 A pesar de los crecientes esfuerzos para prohibir estos productos a través de la legislación, a menudo PABS falda de control de sustancias legales y están fácilmente disponibles a bajo costo. Estos productos son fáciles de obtener a través de Internet bajo nombres tales como Ola de Marfil o Vanilla Sky y se comercializan como producción de una similar de alta a la obtenida con los estimulantes ilegales como la metanfetamina. Ellos se refieren a veces como “la cocaína legal” (pero sin causar la euforia pronunciado), como potenciadores de la alerta, o como afrodisíacos. El uso a largo plazo de PABS conduce a la tolerancia y la abstinencia se caracteriza por el deseo de retirada e intenso. Cuando PABS se toman por vía oral, intranasal, intravenosa o por vía rectal, sus efectos se producen con dosis tan bajas como 3 a 5 mg, y los rangos de dosis promedio de 5 a 20 mg. El riesgo de sobredosis es alta, ya que los paquetes contienen tanto como 500 mg, y algunas etiquetas sugieren la escalada de la dosis a más de 50 mg. PABS se absorbe rápidamente cuando se ingiere por vía oral, con una prisa de llegar a su pico en 1,5 horas. Sus efectos duran de 3 a 4 horas antes de que el usuario tiene un accidente potencialmente duras. La experiencia total se produce a través de 6 a 8 horas.

Los pacientes que han tomado PABS se puede presentar con la estimulación extrema simpatía y el estado alterado profundamente mental. Los efectos simpáticos pueden incluir taquicardia, hipertensión, hipertermia y las convulsiones, y se han reportado muertes. Alteración del estado mental se presenta como graves ataques de pánico, agitación, paranoia, alucinaciones y conducta violenta (por ejemplo, la automutilación, intentos de suicidio, y la actividad homicida). Ni los efectos físicos y de comportamiento, ni los hallazgos de laboratorio han sido bien documentados, ya que la mayoría de los informes de casos son anecdóticos o son recogidos de la Web basados en usuarios de drogas foros 4 ( Tabla 1 TABLA 1Física y efectos del comportamiento de Psicoactivas “sales de baño.”) . Por lo tanto, PABS se han descrito como poseedor de las peores características de la dietilamida del ácido lisérgico (LSD), fenciclidina (PCP o “polvo de ángel”), metilendioximetanfetamina (“éxtasis”), la cocaína y la metanfetamina. 5

Los médicos deben estar al tanto de varios temas. En primer lugar, la gravedad y la letalidad potencial de sobredosis a menudo requieren la atención y el seguimiento en la unidad de cuidados intensivos, en segundo lugar, las pantallas de rutina de drogas no detectan PABS; PABS en tercer lugar, se puede cortar con otras sustancias psicoactivas, que pueden confundir el cuadro clínico y, finalmente, , los pacientes pueden necesitar restricciones físicas y altas dosis de sedantes para evitar hacerse daño o dañar a otros. El tratamiento es fundamentalmente de soporte, por lo general con benzodiacepinas por vía intravenosa (para la sedación, para controlar las convulsiones, o ambos) y los líquidos intravenosos, en especial si hay sospecha de rabdomiólisis.

Edward A. Ross, MD
Mary Watson, MD
Bruce Goldberger, Ph.D.
University of Florida College of Medicine, Gainesville, FL rossea @ medicina. UFL. educación
Formas de divulgación proporcionados por los autores están disponibles con el texto completo de esta carta en NEJM.org.

Neurociencias y Psiquiatría

 

 

TRATADO DE PSIQUIATRÍA
F.Pallardó Salcedo.
http://www.psiquiatria.com
NEUROCIENCIAS Y PSIQUIATRÍA

 

“Nuestra esperanza en el futuro se basa en la química orgánica o en
una aproximación a las psicosis a través de la endocrinología. Hoy el
futuro está muy lejos por lo que debemos estudiar analíticamente cada caso de psicosis porque el conocimiento que ganemos servirá algún
día para dirigir una terapia química”.
Sigmund Freud, en una carta a Marie Bonaparte. 1930.

 

 

INTRODUCCIÓN

Durante siglos, la concepción del sistema nervioso
(SN) se basó en la idea de Galeno de que los ventrí-
culos cerebrales generaban un viento sutil, el “pneuma psyche”, que viajaba por el interior de unas supuestas cavidades de los nervios….

PERSPECTIVAS
Desde numerosos frentes se intenta progresar,
gracias a las nuevas tecnologías o dando nuevo sesgo a métodos ya clásicos, y así, la electroencefalografía es un instrumento injustamente olvidado porque, si bien es verdad que los registros habituales no
aportan gran información para la Psiquiatría, el tratamiento de los datos mediante programas adecuados de ordenador, informa sobre detalles como la
aparición de focos de ondas lentas en zona frontopolar izquierda en la depresión, de la presencia del mismo tipo de ondas en zona temporal izquierda y foco
especular frontopolar derecho en esquizofrenias con
síntomas delirantes, o de hipofunción global de hemisferio derecho en TOC –datos no publicados–, lo
que permite el tratamiento mediante estimulación
magnética repetitiva transcraneal (TMSr).
La magnetoencefalografía es una técnica de gran
futuro pero que en la actualidad se halla muy limitada su utilización por el enorme costo de los aparatos
y de su instalación.
No cabe duda de que los sistemas de neuroimagen
están contribuyendo de forma acelerada a un mejor
conocimiento de la función del sistema nervioso central. El TAC cerebral aporta imágenes con muy poca información por su escaso poder discriminativo y
desde luego, como la RM cerebral, nos brindan datos
puramente morfológicos. El SPECT, aporta detalles
muy interesantes por cuanto su información es funcional, pero no se hurta al problema de la escasa discriminación estructural. Las técnicas más prometedoras y que están aportando resultados muy sólidos
son el PET y la RMi (resonancia magnética funcional), pues en ellas se une la posibilidad de registrar
localización de receptores a la observación de cambios en el consumo cerebral de oxígeno. Recientemente se ha puesto en funcionamiento un aparato
que une PET y RM, con el que se pueden obtener informaciones más detalladas y en tiempo real.

Parece necesario, aún tras una somera revisión
como la presente, plantearse el problema que subyace en el fondo de toda la Neurociencia y la Psiquiatría:

La conciencia. Emil du Bois Reymond dividía los
problemas por resolver en dos tipos: aquellos de los
que decimos ignoramus y aquellos de los que debe
decirse ignoramibus.

Respecto al primer tipo de
problemas, está claro que hay muchos interrogantes
que los progresos técnicos acabarán aclarando.

En el segundo tipo, las que ignoraremos siempre, parece
situarse la conciencia. No se acaba siquiera de definir
qué es la conciencia, y aunque lleguemos a una definición inequívoca, en este tema el salto de la estructura a la función nos parece insalvable. Podemos llegar a conocer –valga el símil de la computadora– el
“hardware” e incluso el “software” de los diversos
procesos cerebrales, pero el “gran software” el que
integra todos los otros y la adquisición modulada de
informaciones del perimundo y del Yo íntimo, nos
parece inalcanzable ahora y en el futuro. En esta
búsqueda se ha llegado a los más curiosos extremos,
y así, Penrose y Hameroff, con una visión cuántica
del problema, sugirieron que el electrón situado entre las subunidades α y β de la tubulina sería el asiento de fenómenos cuánticos que modificarían el estado general del sistema nervioso como un todo…
pero los paramecios tienen túbulos, las células renales, etc. y, por lo que respecta al SNC, los astrocitos fibrosos tienen muchos más túbulos que las neuronas
y, que sepamos, no intervienen directamente en el
procesado de la información.

En la vulnerabilidad a aparición de esquizofrenias,
los estudios epidemiológicos muestran un componente genético perteneciente a la familia de enfermedades de herencia compleja, con un número de
genes implicados que interactuarían en forma “dosis
dependiente” o bien, habría un “gen principal” que
se expresaría en función de la presencia o ausencia
de otros “genes menores”. Se ha señalado como
muy probable la presencia de grandes regiones de
los cromosomas 6,8 y 22 implicados en la herencia
plurifactorial de vulnerabilidad a las esquizofrenias.
Los progresos en la biblioteca del genoma y el estudio con métodos no paramétricos anuncia futuros hallazgos.

De lo anteriormente visto podemos concluir que
el cerebro es una máquina molecular, no fractal, que
ha alcanzado dimensiones macroscópicas. Cuanto
mejor la conozcamos, más oportunidades tendremos
para corregir sus errores, al catálogo de los cuales
hoy llamamos Psiquiatría.

Experiencia,la percepción y la depresión

PSIQUIATRÍA
Redacción / 01 de febrero 2012
FUENTE: http://ajp.psychiatryonline.org

EXPERIENCIA,LA PERCEPCIÓN Y LA DEPRESIÓN
GREGORY E.SIMON,MD,MPH

ARTÍCULO

Dos artículos de este número del Diario parecer en un principio para fijar los extremos opuestos del espectro de investigación de la depresión. Un artículo utiliza los síntomas reportados y la historia de la infancia para examinar el curso de la depresión en casi 27.000 personas mientras que el otro examina datos de resonancia magnética funcionales de una muestra de 27. Sin embargo, estos artículos no convergen en lo que respecta a la interacción de experiencia con nuestra interpretación de la experiencia en la génesis y mantenimiento de la depresión.

Nanni et al. ( 1 ) investigar el efecto del maltrato infantil en el curso de la depresión con datos de 16 estudios observacionales de gran tamaño y 10 ensayos clínicos. En los estudios observacionales, que incluía la comunidad y las muestras clínicas de las personas con depresión, una historia recordada de maltrato en la infancia se asoció con un riesgo dos veces mayor de depresión crónica o recurrente. En los ensayos clínicos, una historia recordada de maltrato en la infancia se asoció con un riesgo 1,4 veces mayor de mala respuesta al tratamiento de la depresión, incluyendo antidepresivos o psicoterapias específicas.
Observar esta asociación consistente entre una historia de maltrato en la infancia recuperada y el resultado de la depresión, podríamos preguntarnos acerca de la dirección de la causalidad. Un punto de vista se centra en el efecto de la experiencia, concluyendo que el maltrato infantil aumenta el riesgo a largo plazo de la depresión. Una visión alternativa se centra en la interpretación de la experiencia, concluyendo que la depresión más severa o recurrente aumenta la probabilidad de que las experiencias traumáticas infantiles se recordará.

Los estudios en el meta-análisis de Nanni et al. ( 1 ) no se puede distinguir claramente estas dos posibilidades. Diseños alternativos de investigación pueden, sin embargo, ayudar a clarificar la dirección de la causalidad. En apoyo de la hipótesis de que el maltrato infantil causa la depresión posterior, dos estudios prospectivos ( 2 , 3 ) demostraron una asociación entre el maltrato y la subsiguiente depresión documentada. Además, dos estudios de gemelos ( 4 , 5 ) se indica que el maltrato infantil tiene un efecto específico sobre el riesgo de depresión en los adultos más allá de los efectos genéticos familiares o compartido. Sin embargo, también tenemos pruebas de que el maltrato infantil a menudo no se informó ( 6) y que el recuerdo se ve influida por el estado de ánimo ( 7 ). Esta evidencia sugiere una relación recursiva: maltrato en la infancia aumenta el riesgo de depresión en los adultos, que a su vez puede aumentar la probabilidad de que el maltrato infantil se recordará. Expresado en términos más generales, las experiencias negativas aumentan el riesgo de depresión, pero la depresión también puede aumentar el recuerdo de experiencias negativas.

La investigación experimental descrito por Robinson et al. en este número ( 8 ) es relevante para el efecto del humor en la interpretación de los acontecimientos negativos y positivos. Los autores utilizaron una tarea de reversión de aprendizaje para evaluar la sensibilidad de las experiencias tanto positivas (recompensa) y las experiencias negativas (castigos) en personas con y sin un diagnóstico actual del trastorno depresivo mayor. Como se indica en el desempeño de tareas, la depresión se asoció con una respuesta alterada para premiar, pero no con mayor sensibilidad al castigo o refuerzo negativo. Esta disminución de la respuesta conductual a la recompensa fue acompañado por una respuesta hemodinámica atenuada (medido por resonancia magnética funcional) en el cuerpo estriado anteroventral.

Como Nanni et al. ( 1 ) señalan, la asociación entre el maltrato en la infancia y un peor pronóstico de la depresión no implica necesariamente que el tratamiento para la depresión es menos valioso o necesario.Sea o no una historia de trauma en la niñez argumenta a favor o en contra del beneficio del tratamiento de la depresión sólo se puede responder con datos que comparaban el tratamiento con ningún tratamiento (placebo o tratamiento inactivo). Esta distinción está más claramente ilustrado por la investigación de la severidad de la depresión y el resultado del tratamiento con antidepresivos ( 9 ). No es de extrañar, la gravedad de la depresión predice peor pronóstico a largo plazo, y una depresión más severa al inicio del tratamiento predice pobres resultados del tratamiento. Sin embargo, la gravedad de pretratamiento también predice una mayor eficacia del tratamiento antidepresivo en comparación con el placebo. No hay ningún conflicto entre estos dos hallazgos. Una característica individual puede predecir pobres resultados con el tratamiento y los resultados aún más pobres, sin tratamiento, lo que resulta en mayores beneficios netos de sólidos del tratamiento.
En este momento, no está claro si una historia de maltrato infantil afectará a la selección de una terapia de la depresión específica. En un estudio de pacientes ambulatorios con depresión crónica, una historia de trauma en la infancia predice la respuesta más favorable a una psicoterapia específica (sistema de análisis de comportamiento cognitiva de la psicoterapia) que a la nefazodona ( 10 ). Este hallazgo no se ha replicado, y no está claro si se puede generalizar a otros medicamentos u otros tipos de psicoterapia. No tenemos ninguna evidencia que sugiere que una historia de trauma en la niñez es útil en la selección de entre los diferentes tipos de psicoterapia o antidepresivos diferentes ( 11 ).
Los resultados de Robinson et al. ( 8 ) plantean cuestiones interesantes acerca de los objetivos y el contenido de la psicoterapia para la depresión. Psicoterapias establecidas para la depresión generalmente incluyen una combinación de intervenciones que reducen el impacto depresógeno de experiencias negativas (ya sea remota o inmediata) y aumentar el efecto antidepresivo de experiencias positivas. Si los sesgos cognitivos de la depresión reside más en una disminución de la respuesta a una experiencia positiva o recompensa y menos en una respuesta exagerada a una experiencia negativa o castigo, esto podría tener implicaciones para el desarrollo de una psicoterapia más bien específica. Es interesante tener en cuenta los resultados de Robinson et al. junto con el hallazgo clínico de que la activación conductual (una psicoterapia específica para la depresión se centró casi exclusivamente en el aumento de la exposición a los eventos positivos) pueden ser más eficaces en el tratamiento de la depresión grave que es el enfoque de la terapia cognitivo-menos específico ( 12 ).

Al considerar las implicaciones clínicas de estas dos líneas de investigación, sin embargo, debemos recordar que una mayor claridad acerca de la etiología o la fisiopatología de la depresión no se podrán convertir directamente en la terapia más eficaz o más específica. Los resultados de Nanni et al. ( 1 ) sobre el papel etiológico de trauma en la niñez podría sugerir que la psicoterapia más eficaz sería centrarse en la reducción de los efectos perdurables de esa experiencia traumática. Sin embargo, los resultados de Robinson et al. ( 8 ), puede sugerir el enfoque contrario, concentrándose en cambio en la creciente exposición a, y el impacto de las experiencias positivas. Etiología y fisiopatología no puede resolver las cuestiones de la terapia, pero puede sugerir hipótesis específicas para guiar el desarrollo y ensayo de tratamientos teóricamente informadas.

En conjunto, estos dos artículos ilustran la combinación de las variables epidemiológicas, clínicas y de investigación preclínica que se necesita para avanzar en el tratamiento de la depresión. Los tratamientos disponibles para la depresión son, en promedio, sólo moderadamente eficaz. Y nuestra capacidad de mejorar esas probabilidades, haciendo coincidir los pacientes con los tratamientos es, en este momento, bastante pobre. El progreso científico en el desarrollo de tratamientos más eficaces y en la adecuación de los tratamientos a las personas que requieren una comprensión más clara de determinados factores etiológicos y procesos fisiopatológicos. Los estudios epidemiológicos de 27.000 personas y estudios de imagen de 27 personas puede tanto contribuir a la comprensión.

Al darse cuenta de Medicina Genómica

 

 

EDITORIAL

Al darse cuenta de Medicina Genómica

Elizabeth G. Phimister, Ph.D., Gregory W. Feero, MD, Ph.D., y Alan E. Guttmacher, MD
N Engl J Med 2012; 366:757-759 / 23 de febrero de 2012
La actual serie de artículos de Medicina Genómica de revisión concluye en este número de larevista con la publicación de un artículo sobre el deterioro cognitivo y autismo Mefford y sus colegas. 1 El tema de este artículo es una piedra angular apropiada para la serie de Medicina Genómica: pone de relieve la avances clínicos en la genómica con respecto al cuidado de los pacientes con enfermedades neurológicas, y muestra el potencial de la ciencia genómica para acelerar aún más el ritmo de los descubrimientos de las neurociencias.
El poder de las tecnologías de genómica – en particular, la secuenciación del ADN – es extraordinario. Estas técnicas han dado lugar a una caída precipitada en el costo de generar la secuencia de datos ( Figura 1 FIGURA 1menor coste de la secuenciación del genoma humano.). Sorprendentemente, las mejores estimaciones indican que a finales de 2012, los Institutos Nacionales de Salud han financiado todo el exoma o la totalidad del genoma de la secuencia de las muestras de aproximadamente 70.000 sujetos involucrados en protocolos de investigación. Esta cifra habría parecido pura fantasía a la mayoría de los observadores de hace una década. La llegada del genoma de 1.000 dólares promete tener un efecto profundo en la ciencia biomédica de forma efectiva la democratización de la secuenciación del genoma escala para la investigación y con fines clínicos. De bajo costo de secuenciación también nos ha llevado a un punto en el cual el costo de la interpretación, la manipulación y el almacenamiento de datos de la investigación genómica es el obstáculo para la utilización de los datos.

La capacidad de secuenciar genomas humanos económica plantea cuestiones complejas relativas a los derechos y responsabilidades de los científicos, los profesionales de la salud, políticos y público en general. Aunque la Health Insurance Portability and Accountability Act (HIPAA), el Americans with Disabilities Act (ADA) y la No Discriminación por Información Genética Act (GINA) se han ocupado de algunos de estos temas, muchas cuestiones siguen sin resolverse. Su resolución será fundamental para la realización de todos los beneficios de los avances genómicos.Central a algunas de estas cuestiones es el límite entre la investigación y la atención clínica, tal como se define en el Informe Belmont elaborado por la Comisión Nacional para la Protección de Sujetos Humanos de Investigación Biomédica y del Comportamiento y de la “regla común” que gobierna gran parte de la investigación biomédica con fondos federales investigación en los Estados Unidos. 2,3

Haciendo uso clínico de la gran complejidad de la variación genómica humana requerirá la capacidad para determinar las correlaciones entre los atributos clínicos, incluyendo los resultados del tratamiento, para un gran número de sujetos y de sus genomas. El alto costo de desarrollo y seguimiento de las grandes series y las cohortes de sujetos bien fenotipados y bien genotipo-para los bordillos de investigación posibles del avance de la ciencia genómica, aunque no es prohibitivo, como lo demuestra la creación del Biobanco del Reino Unido y el Estudio Nacional de la Infancia en los Estados Unidos. Los esfuerzos nacionales para desarrollar una infraestructura robusta e interoperable para la clínica de salud, tecnología de la información en los Estados Unidos han creado la posibilidad de casarse con los datos de los sujetos genómica a gran cantidad de información clínica. Sin embargo, en la mayoría de las instituciones de salud, las líneas inflexibles brillantes y con frecuencia se dibujan entre las infraestructuras de investigación y clínica, bloqueando la posibilidad de lograr una sinergia máxima entre los recursos existentes. Las consecuencias potenciales de la borrosa clínica y las infraestructuras de investigación son considerables, y esa fusión no debería llevarse a cabo sin un amplio debate público. La disminución de fondos públicos y privados para la investigación biomédica puede sugerir una reevaluación de la relación aceptable de beneficios para dañar de un enfoque mixto para la investigación genómica y la prestación de atención de la salud.

La distinción entre la investigación y la infraestructura clínica puede tener consecuencias inmediatas y profundas para los sujetos que participan en protocolos de investigación. En un escenario hipotético sin embargo, cada vez más frecuente relacionado con el “incidentalome”, un científico investigador que está estudiando el autismo dicho sea de paso descubre que el genoma de un niño contiene una variante en el gen reparador de desajustes MLH1, que predispone al sujeto de la investigación de cáncer colorrectal. Debido a que su laboratorio de investigación no está certificado bajo las Enmiendas Mejoras de Laboratorio Clínico (CLIA) de 1988, no podrán divulgar esta información a los padres sin haber reexaminado la muestra en un laboratorio de CLIA. Peor aún, los miembros de la familia del sujeto no puede ser contactado debido a las condiciones del consentimiento informado en el momento de la contratación. Por lo tanto, el tema está en riesgo de un daño real. La complejidad del mosaico bizantino de los enfoques que rigen devolución de resultados a menudo no sirve a los sujetos de la investigación, y estamos de acuerdo con los esfuerzos para que el proceso sea menos complicado.

Claramente, se necesitan más investigaciones para identificar cuáles de los productos de los genes y mecanismos moleculares que están implicados por secuenciación genómica y los estudios de asociación son un buen objetivo para las intervenciones experimentales. Tenemos ante nosotros varios miles de variantes de susceptibilidad, principalmente identificados por los estudios de este tipo. Aunque cada una de estas variantes normalmente tiene un efecto pequeño y por lo tanto no es útil para predecir el riesgo, la identificación de estas variantes se expande nuestro entendimiento de la biología de la salud humana y la enfermedad e implica a los genes específicos, los lugares y caminos en la susceptibilidad a la enfermedad o progresión. Aunque la traducción de los conocimientos acerca de los genes asociados con enfermedades mendeliana a las intervenciones ha demostrado ser más difícil de lo que muchos observadores lo previsto, se han producido y siguen siendo muchos éxitos notables. Estos éxitos se basan en estudios como el descrito por MacKenzie 4 en este número de la revista, que establece un enfoque experimental para el tratamiento de la atrofia muscular espinal. La financiación de la investigación similar en el contexto de las enfermedades raras y complejas es fundamental.

Por último, los proveedores de salud que lo soliciten, o cuentan con un análisis de la secuencia del genoma completo del paciente frente a un desafío casi insuperable de información. La educación de Genómica para la mayoría de los proveedores de salud es insuficiente, y debido a la naturaleza de rápido movimiento del campo, hay una escasez de directrices basadas en la evidencia y los recursos para la gran mayoría de las intervenciones genómicas. Paradigmas actuales para la prestación de servicios genéticos, que fueron desarrollados para manejar raras condiciones cromosómicas y monogénicas, se descomponen en el establecimiento de enfoques genómicos de los trastornos más comunes y complejos etiológicamente. Hay una creciente necesidad de los consejeros genéticos, médicos y otros proveedores de atención médica que se les informa acerca de la genética y los sistemas electrónicos de apoyo para proporcionar información precisa y actualizada sobre las variantes de riesgo.

Aunque se dice que la paciencia es una virtud, es un producto que muchos pacientes no pueden permitirse, ya que hay mucha demanda de un retorno inmediato clínica de la inversión en la investigación genómica. Sin embargo, la biología de sistemas y de salud son complejos, y no es realista esperar que la marcha de la evolución clínica se acelerará al mismo ritmo que los avances tecnológicos. Dicho esto, los avances descritos en la serie de revisión de Genómica segunda Medicina muestran que la genómica ha dado grandes pasos hacia el mejoramiento de la salud humana.
Formas de divulgación proporcionados por los autores están disponibles con el texto completo de este artículo en NEJM.org.

FUENTE DE INFORMACIÓN

Desde el National Human Genome Research Institute (WGF) y el Eunice Kennedy Shriver Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano (AEG), National Institutes of Health, Bethesda, MD.