“El genoma humano a las diez”

Genoma humano-Cité des sciences (París)

El genoma humano a las diez

Casi una década después de la realización del proyecto de secuencia del genoma humano, los investigadores deben trabajar con la misma intensidad y el enfoque que aplican los resultados a la salud.

Cuando en agosto de 2005 se publicó en Nature
la secuencia del genoma del chimpancé
que,tan sólo una diferencia de un 4%
nos alejaba de ellos.Por toda su vida
dedicada a esta especie,Jean Goodall
recibió el Premio
Príncipe de Asturias

La carrera para completar la primera secuencia del genoma humano tenía todo una historia necesita para mantener su audiencia cautivada – hasta un sprint cuello y cuello para el final por dos fieros rivales. Al final, el resultado fue básicamente un empate. Los rivales – el internacional, con financiación pública Proyecto Genoma Humano y lo privado, para la empresa Celera fines de lucro Genómica entonces con sede en Rockville, Maryland – anunciaron conjuntamente la realización de sus secuencias de proyecto en junio de 2000 en una gala conferencia de prensa televisada que asistieron presidente de EE.UU. Bill Clinton y el Primer Ministro británico Tony Blair.

El comunicado de prensa de la Casa Blanca articuló la esperanza, sentida por muchos, que este logro histórico “se llega a una nueva era de la medicina molecular, una era que traerá nuevas formas de prevenir, diagnosticar, tratar y curar la enfermedad”.

Referido a las consecuencias médicas y
medioambientales de esta catástrofe:
alteraciones en el genoma humano,
cáncer…ETC.Se muestran fotos y
tablas con las conclusiones de
estudios independientes:incremento de tasas
de diferentes enfermedades,etc.

Este número de Naturaleza echa un vistazo a el siguiente capítulo en la historia – la primera década post-genoma – a continuación, se pregunta cómo la historia podría suceder en los próximos años.

Para muchos científicos, la crónica de esta primera década es uno intensamente personal. No sólo eran inspirados por este ejemplo de lo que los investigadores pueden hacer como grupo, pero se encontraron con que la disponibilidad de la secuencia en forma de su vida y su investigación en formas que no podían haber previsto. En Página 668, Compartimos las experiencias de algunos de los de espesor de la carrera. Pero también queremos oír hablar de la suya: que le gustaría tomar parte en Naturaleza’S breve estudio sobre el impacto del genoma en http://www.nature.com/humangenomesurvey. Los resultados se publicarán a finales de este año.

“Soberanita,El genoma humano”

La primera década post-genómica vio espectaculares avances en la ciencia. El éxito del proyecto del genoma original inspirada en la biología de muchas otras grandes “esfuerzos – en particular el Proyecto Internacional HapMap, que trazó los puntos en que difieren los genomas humanos comúnmente, y la Enciclopedia de los Elementos del ADN (ENCODE), que tiene como objetivo identificar todos los elementos funcionales en el genoma humano. Dramático saltos en la secuencia de la tecnología y una caída en picado de los costos han ayudado a generar torrentes de datos genéticos, entre ellos más de dos docenas de genomas humanos y publicó cerca de 200 inéditos (consulte la página 670). En el camino, los genetistas han descubierto que los conceptos básicos tales como “gen” y “la regulación génica” son mucho más complejas de lo que nunca imaginé (consulte la página 664).

Pero para todo el fermento intelectual de la última década, la salud humana ha beneficiado verdaderamente de la secuenciación del genoma humano? Una respuesta honesta sorprendentemente se puede encontrar en 674 páginas y 676, Donde los líderes de los esfuerzos públicos y privados, Francis Collins y Craig Venter, ambos dicen «no mucho». Es cierto que ha habido algunos avances, en forma de fármacos dirigidos contra determinados defectos genéticos identificados en algunos tipos de cáncer, por ejemplo, y en algunos trastornos hereditario poco común. Pero la complejidad de la biología post-genómica ha dado al traste las esperanzas iniciales de que este goteo de terapias rápidamente se convertiría en una inundación. Testigo de la multitud de estudios de asociación que tuvo como objetivo encontrar las conexiones entre las variantes genéticas comunes y enfermedades comunes, con un éxito limitado, o el descubrimiento de que la mayoría de los cánceres tienen sus propias características genéticas únicas, de forma generalizada terapias aplicables difícil de encontrar.

Las empresas de biotecnología, Celera incluyendo, Genética deCODE en Reykjavik, Islandia, y Human Genome Sciences de Rockville, han tenido que repensar sus hipótesis optimista de que la venta de la información genética humana podría obtener algún beneficio. Las expectativas sobre empresas de reciente creación que ofrece las pruebas genéticas personales se ha marchitado tan rápido, ya que ha quedado claro que sus predicciones tienen poco valor de recurso (véase Página 680).

Esta brecha entre la investigación básica y la aplicación clínica no ha escapado a la atención de los organismos de financiación, muchos de los cuales están invirtiendo mucho dinero en un intento de cerrarla. Los Institutos Nacionales de Salud de EE.UU., por ejemplo, ha establecido una serie de importantes centros de la ciencia clínica y traslacional en los últimos años, y en febrero se estableció un consejo conjunto con la Food and Drug Administration para promover la traducción. Esfuerzos similares están en marcha en otros lugares, como las que se extenderá por el Consejo de Investigación Médica del Reino Unido.

Todavía no está claro si estos esfuerzos serán suficientes para la genómica. Dada la complejidad biológica involucrados, aplicando el conocimiento del genoma humano a la salud y pueden exigir un esfuerzo de toda la comunidad que decida y tan sistemática como fue el proyecto de secuencia en el primer lugar.

Ese esfuerzo se necesita para resolver una discrepancia de larga data: la facilidad cada vez mayor de la recopilación de datos genómica contra la dificultad de establecer lo que sigue los elementos genéticos en realidad. Un experimento interesante en el análisis funcional de alto rendimiento aparece en Página 721, Donde los autores informan detalladamente sobre cómo sistemáticamente con discapacidad cada uno de los 21.000 genes codificadores de proteínas en las células humanas y luego capturado y procesado de imágenes de microscopio el comportamiento celular resultante.

El esfuerzo también requeriría aún más maneras imaginativas para visualizar y extraer significado a partir de la avalancha de datos genómicos y moleculares (véase Página 678). Haría falta equipos interdisciplinarios que puedan aportar sus conocimientos técnicos no sólo en la investigación, pero en las cuestiones como la propiedad intelectual, el consentimiento informado, las finanzas y la burocracia de reglamentación que se necesitan para mantener en movimiento a través de descubrimientos de las agonías de desarrollo clínico.

Tal vez requeriría incluso un reto explícito de fomentar el fervor y la competencia. Por ejemplo, la Fundación Premio X de Playa Vista, California, está ofreciendo un premio de los EE.UU.$10 millones para el primer grupo para secuenciar 100 genomas humanos en diez días. ¿Por qué no algunos ofrecen una recompensa de organización y prestigio para, por ejemplo, el medicamento contra el cáncer basada en la genética siguiente para ir de base de datos genómica para el tratamiento aprobado dentro de diez años? Es cierto que las terapias del mundo real es improbable que los indicadores tan claros como los de secuenciación del genoma, en que el progreso puede ser medido en pares de bases leído por día y hay un punto final bien definido. Pero la necesidad no es menos urgente, y la voluntad colectiva para alcanzar esos objetivos no debe ser menos intenso.

Más que nada, la carrera por secuenciar el genoma humano demostró que los investigadores cómodos en sus actividades individuales son capaces de cohesión increíble, el enfoque y una velocidad impresionante. Se reescribió la regla de la investigación de a bordo, rompió con las convenciones de cada uno de los objetivos académicos y dejó al público con la sensación de que algo es científicamente posible. Los diez años desde entonces han traído asombrosos avances tecnológicos e intelectuales. Pero diez años a partir de ahora, cuando la historia de la primera el genoma de dos décadas se le ha dicho, debería incluir igualmente increíble aplicaciones para la salud humana.

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