“Los hallazgos revelantes en la esquizofrenia hoy día”

Los hallazgos en torno al complejo mayor de histocompatibilidad, las posibilidades de las técnicas de neuroimagen y el estudio de las alucinaciones son algunos de los aspectos revelantes en la esquizofrenia hoy día y que se han debatido en la V Reunión Internacional sobre Investigación Traslacional y Medicina Individualizada, que se ha celebrado en la Fundación Jiménez Díaz, de Madrid.

Enrique Baca, jefe de Servicio en la FJD, ha explicado la actualidad de la farmacogenética, centrándose en el ámbito de la esquizofrenia. Ya se conocen diversos marcadores ligados a la enfermedad. Baca, que ha moderado una mesa redonda sobre posibles aplicaciones clínicas en el citado simposio, ha dicho que, “al ser un trastorno de herencia poligénica, estos biomarcadores sólo confieren un pequeño riesgo de desarrollarla”.

Según ha apuntado, alteraciones en el complejo mayor de histocompatibilidad (región cromosómica 6p21.3-22.1), en el gen de la neurogranina (11q24.2) y en el factor de transcripción 4 (18q21.2.) son algunos de los más destacados. Mutaciones en el número de copias en los cromosomas 1q21.11, 15q11.3, 15q13.3 y en el locus 2p16.3 de la neurexina 1 también han llamado la atención de la comunidad científica.

Entre los objetivos a corto plazo se encuentran “mejorar el conocimiento etiológico y fisiopatológico de la enfermedad”, un ámbito en el que en este sentido destacan los estudios epigenéticos, que pueden tener un papel destacado. Junto al estudio de las complicaciones somáticas, psíquicas y sociales de la patología y las repercusiones sobre la calidad de vida del paciente, la atención sobre la neuroimagen “es una de las líneas clásicas de estudio que se están renovando”.

Julio Sanjuán, de la Universidad de Valencia, ha coincidido en este punto con Baca: “Una de las grandes vías para mejorar la validez diagnóstica en esquizofrenia es asociar los estudios genéticos con las técnicas de neuroimagen”. Considera prioritario “conocer la funcionalidad y la expresión de los genes fuertemente asociados a la enfermedad y entender su mecanismo fisiopatológico” y cree que realizar estudios de interacción entre factores genéticos y ambientales es uno de los caminos adecuados.

Por su parte, Ángel Carracedo, del Centro Nacional de Genotipación de y la Universidad de Santiago de Compostela, cree que el hallazgo de nuevos genes involucrados en la esquizofrenia está aumentando “gracias a los estudios de asociación mediante polimorfismos de nucleótidos únicos (SNP) de genomas completos”.

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